Boala lui Gilbert și dureri articulare, Sindromul Gilbert
Conținutul
O caracteristica majora este icteruldeterminat de nivelul ridicat al bilirubinei neconjugate in singe. Etiologia acestei hiperbilirubinemii este activitatea redusa a enzimei glucoroniltransferazei, care realizeaza conjugarea bilirubinei si a altor citeva molecule lipofile. Conjugarea transforma bilirubina intr-o molecula hidrosolubila care poate fi excretata in bila si duoden. Cunoscut si sub termenul de disfunctie hepatica constitutionala sau icter nonhemolitic familial, sindromul Gilbert este forma cea mai usoara a hiperbilirubinemiei nonhemolitice, neconjugate, ereditare.
Sunt observate variatii semnificative zilnice si sezoniere, iar la mai mult de o treime dintre pacienti, nivelul bilirubinei poate fi ocazional normal.
Investigatiile repetate si procedurile invazive nu sunt de obicei justificate pentru stabilirea diagnosticului. Dupa stabilirea diagnosticului, cel mai important aspect al tratamentului este consilierea pacientului asupra naturii benigne a conditiei. Folosirea medicamentelor nu este justificata pentru acesti pacienti in practica clinica. Este un produs secundar al metabolizarii hemoglobinei din eritrocitele imbatrinite, fiind de obicei transformata de catre ficat intr-o forma Boala lui Gilbert și dureri articulare poate fi excretata de corp in scaun.
Anomaliile acestui proces pot determina hiperbilirubinemie.
Datorita efectelor sale asupra metabolizarii medicamentelor si a bilirubinei si a mostenirii genetice, sindromul Gilbert poate fi clasificat ca o eroare minora de metabolism.
Reducerea conjugarii bilirubinei ca rezultat al activitatii reduse sau absente a enzimei este factor etiologic in citeva conditii cistigate cit si ereditare, cum este sindromul Crigler-Najjar tipul I si II si sindromul Gilbert. Activitatea enzimei este modulata de diferiti hormoni. Excesul de hormoni tiroidieni si etinil estradiol, dar nu si alte contraceptive orale, inhiba glucoronidarea bilirubinei.
Există dureri articulare cu boala gilbert
Invers, combinatia dintre steroizii estrogenici si Boala lui Gilbert și dureri articulare duce la cresterea activitatii enzimatice. De aceea, hiperbilirubinemia neconjugata la pacientii cu aceste alte conditii se poate datora sindromului Gilbert si nu trebuie intotdeauna atribuita unei patologii hepatice. Enzima bilirubin -UGT, localizata mai ales in reticulul endoplasmatic al hepatocitelor, este responsabila de conjugarea bilirubinei la bilirubin monoglucoronid si diglucoronid.
Este una din multele izoforme enzimatice ale UGT responsabile de conjugarea unor substraturi, incluzind carcinogenii, drogurile, hormonii si neurotransmitatorii.
Sindromul Gilbert – date de baza
Fiecare persoana afectata are doua copii ale genei anormale responsabile. Deoarece mai mult de jumatate dintre persoanele din populatia generala au cel putin o copie a genei, mostenirea a doua copii anormale una de la mama si cealalta de la tata nu este neobisnuita. Din motive incomplet cunoscute, nu toti oamenii cu doua copii ale genelor anormale dezvolta sindrom Gilbert. Sindromul Gilbert poate fi precipitat de deshidratareregimul alimentar, menstruatii sau alte cauze de stres, cum sunt bolile intercurente sau efortul fizic viguros.
Pacientii pot raporta disconfort abdominal vag si oboseala generalizata pentru care nu s-a boala umerilor la sportivi nici o cauza.
- Medicamente pentru osteochondroza regiunii cervicotoracice
- Sindromul Gilbert (sindromul Meulengracht)
- Există dureri articulare cu boala gilbert
- Sindromul Gilbert - Eurolab
- Sindromul Gilbert și hepatita sunt niște maladii care sunt foarte asemănătoare conform tabloului clinic și din această cauză atunci când are loc colectarea anamnezei și realizarea analizelor se face o diagnosticare diferențiată a acestor boli pentru a pune diagnoza corectă și respectiv pentru a indica tratamentul necesar.
Aceste episoade se remit tipic fara tratament curativ. Prevalenta estimata poate fi complicata si mai mult de studiile moleculare genetice Boala lui Gilbert și dureri articulare polimorfismului genei. Sindromul este diagnosticat mai frecvent la baieti dupa pubertate decit la fete. Aparenta diferenta de sex a pacientilor se datoreaza productiei zilnice de bilirubina mai mica la femei decit la barbati.
Bolile autoimune și infecția cu noul coronavirus - Dr. Elena Drăgan
Raportul barbati:femei pentru aceasta conditie variaza de la pina la Sindromul este diagnosticat de obicei la pubertate, posibil datorita inhibitiei glucuronidarii bilirubinei de catre hormonii steroizi endogeni. Icterul usor poate apare in conditii de stress, efort fizic, regim alimentar si infectii, altfel conditia este asimptomatica. S-a raportat contributia anomaliei la debutul accelerat al icterului neonatal, mai ales in prezenta unei hemolize crescute datorate deficitului de G6PD.
Aceasta situatie poate fi in special periculoasa daca nu este tratata rapid, deoarece hiperbilirubinemia severa determina leziuni cerebrale ireversibile sub forma kernicterusului.
boala lui gilbert
De exemplu, sindromul este asociat cu diaree severa si neutropenie la pacientii tratati cu irinotecan, metabolizat de aceasta enzima. Desi paracetamolul nu este metabolizat de UGT1A1 este metabolizat de una din restul enzimelor de asemenea deficiente in cazul unor pacienti cu sindrom Gilbert.
Astfel un subgrup de pacienti pot avea risc crescut de toxicitate la paracetamol.
Astfel boala aterosclerotica are o relatie inversa cu bilirubina serica. Acest efect a fost atribuit bilirubinei IXa, recunoscuta drept un antioxidant puternic. Sunt folosite pentru diagnostic doua teste teste de provocare: deprivarea calorica si administrarea de acid nicotinic.
Mult mai mult decât documente.
Totusi, valoarea diagnostica a acestor teste poate fi limitata de rezultate fals-pozitive si fals-negative. A fost introdus si un test de polimerizare in lant PCR pentru a identifica mutatia genetica. Rar, la acesti pacienti au fost descoperite anomalii celulare similare porfiriei variegate, rezultind probabil din cresterea bilirubinei hepatocelulare.
Nivelul lactat dehidrogenazei serice LDH este ridicat la persoanele cu hemoliza dar normal la cele cu sindrom Gilbert.
Boala lui gilbert Pagina 2
A fost raportata o crestere a fosfatazei alcaline serice familiala la pacientii cu sindrom Gilbert. Efectul se datoreaza mai ales eliminarii accelerate a bilirubinei prin activarea enzimei, dar si turnoverului redus al bilirubinei. Steroizii pot reduce de asemenea nivelul de bilirubina prin cresterea captarii hepatice si a depozitarii de bilirubina. Astfel hiperbilirubinemia se poate dezvolta datorita eliminarii reduse sau a cresterii bilirubinei prin turnover eritroid sau a hemului hepatic.
Metabolizarea tolburaminei este redusa de asemenea la persoanele cu sindrom Gilbert. Eliminarea plasmatica a majoritatii medicamentelor care sufera glucuronidare benzodiazepine este neafectata.
Fata de acetaminofen totusi pacientii cu sindrom Gilbert sunt un grup heterogen, unii prezentind metabolism normal iar altii o reducere marcata a glucuronidarii si cresterea oxidarii. In practica clinica aceste persoane nu necesita tratament medicamentos.
Pacientul trebuie sa evite medicamentele care interactioneaza cu bilirubina: agentii sulfa, salicilatii, furosemidul, ampicilina si ceftriaxona. Nivelul bilirubinei in singe poate creste rapid in anumite cazuri: infectii, post alimentar, traumatism, febra.
Relevanta clinica a farmacogeneticii in sindromul Gilbet trebuie determinata. Desi glucuronidarea si excretia scazuta a anumitor medicamente a fost raportata, astfel de afectari nu au determinat evenimente clinice adverse iar riscul ramine probabil mai mult teoretic decit real.
Medicamentele metabolizate incet cuprind: acetaminofenul, mentolul, clofibratul si tolbutamida.
Close Privacy Overview This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these cookies, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies.
Fluoridul din apele de gura, pastele de dinti pot determina icter. Eliminarea hiperbilirubinemiei poate fi stimulata de modificarile alimentatiei. Evitarea completa a proteinelor animale, zaharurilor simple, alcoolului si a alimentelor inalt procesate reduce acumularea de toxine in ficat.
Se recomanda folosirea dozelor mici de vitamina A, niacina, ulei de peste sau vitamina D. Prelucrarea piinii, berii, vinului, brinzeturilor, mezelurilor si a tigarilor implica fermentare fungica, proces care creste expunerea la micotoxine cu toxicitate hepatica. Plantele terapeutice care ajuta ficatul cuprind ridichea neagra, ciresele negre, morcovii, spanacul, papaia, castravetii.
Suplimentarea metioninei sub forma S-adenozil-metionina poate fi de ajutor deoarece activeaza citeva cai de glucuronidare.
Silimarina este benefica in majoritatea afectiunilor hepatice, la fel si plantele bazate pe enzime digestive proteolitice, acidul alfa lipoic, coenzima Q10, vitaminele complexului B, lactobacilus acidophilus si aminoacizii metionina si cisteina.
Depozitele de bilirubina pot fi privite ca iesind din normalul biologic. Sindromul nu are nici o asociere patologica iar persoanele afectate pot avea o viata normala. Au fost raportate simptome, legate sau nu de sindromul Gilbert, la un subgrup de persoane afectate incluzind: fatigabilitatea, dificultatea mentinerii atentiei, inapetenta, durere abdominala, scaderea in greutate, pruritul fara eruptii.
Totusi, studiile nu au gasit nici un model clar al simptomelor adverse legate de nivelele ridicate ale bilirubinei neconjugate la adulti. Exista chiar controverse asupra clasificarii conditiei drept boala sau nu. Totusi, sindromul Gilbert a fost asociat cu riscul crescut de litiaza biliara.
Ce este sindromul Gilbert?
