Boli de țesut conjunctiv difuz sistemic, Boala mixtă de țesut conjunctiv
Anticorpii antifibriline sunt semnificativ frecventi la unii pacienti cu colagenoza mixta. Initierea acestui raspuns este probabil legat de interactiunea complexa intre factorii genetici si de mediu.
Tabloul clinic în sindromul overlap Boala mixtă de țesut conjunctiv reţine elemente clinice comune pentru 4 boli reumatismale: lupus eritematos sistemicpoliartrită reumatoidăsclerodermie sistemicăpolimiozită sau dermatomiozită. Debutul afecţiunii este adesea insidios, prin elemente de ordin general astenie, febrămialgii, fenomen Raynaudsclerodactilie, artralgii, edem la nivelul feţei dorsale a boli de țesut conjunctiv difuz sistemic element caracteristic şi chiar artrite. Investigații paraclinice în sindromul overlap Se propune inițierea următoarele investigații, la care se pot adauga teste suplimentare în funcție de manifestările clinice ale bolii pentru fiecare pacient: hemoleucograma, electroforeza proteinelor, ureea, creatinina, markerii de inflamație Viteza de sedimentare a hematiilor, Proteina C reactivăprin care se pot observa modificări nespecifice — anemieleucopenie, hipergammaglobulinemie, cu sindrom inflmator absent sau prezent. Dacă anticorpii anti-U1 RNP nu sunt prezenți, se suspicionează un alt sindrom overlap sau o altă boală de țesut conjunctiv. Investigațiile paraclinice suplimentare sunt necesare în absența anti-U1 RNP, cu sau fără detectarea anticorpilor antinucleari, atunci când se suspicionează un sindrom overlap, pentru a evalua prezența markerilor serologici care stau la baza bolilor autoimune: prezența Ac anti AND dublu catenar poate sugera lupus eritematos sistemic.
Rolul autoantigenelor modificate este demonstrat de raspunsul imun fata de U1 -RNP. Peptidul U1 kD poseda un potential imunogenic important.
Rolul agentilor virali a fost sugerat in patogenia colagenozei mixte, chiar un efect direct al genelor de reglare retrovirale, o asemanare intre secventa peptidelor spliceosom si anumite peptide virale a fost demonstrata.
Sindromul Overlap: ce este, simptome, tratament
Alte afectari severe sunt la originea unei morbiditati si mortalitati importante: sindromul nefrotic, criza renala, de tip sclerodermie, accident vascular cerebral, afectarea miocardica cord pulmonar cronic secundar HTAP, de asemenea, miocarditafenomene boli de țesut conjunctiv difuz sistemic legate de anticorpii anti-cardiolipinici, arterita mezenterica cu perforatie colica, hepatita autoimuna rareori complicatia unei encefalopatii hepaticepurpura trombotica trombocitopenica si diverse infectii legate de imunosupresia terapeutica.
Colagenoza mixta evolueaza rar catre alte colagenoze 12in studiul acestui autor nici unul dintre cei 47 de pacienti urmariti prospectiv nu a evoluat cu sclerodermie sau LES. Numai 2 pacienti din 40 au evoluat cu o alta colagenoza dupa o perioada medie de 7,1 ani LES si sclerodermie 4.
In studiul lui Lundberg, nu s-a semnalat la nici un caz din cei 32 pacienti studiati. Monitorizarea serologica a acestor pacienti boli de țesut conjunctiv difuz sistemic demonstrat ca exista modificari ale reactivitatii anticorpilor anti-snRNP, modificari legate de fenomenul de difuzie sau de extensie a epitopului contractia epitopuluiajungandu-se la excluderea situs-ului antigenic si in final la disparitia anticorpilor anti-snRNP Colagenoza se asociaza adesea cu titruri foarte crescute de anticorpi antiribonucleoproteine anti-RNPconditie obligatorie pentru stabilirea diagnosticului.
Autoimmunity Group of the Hospitals of Toulouse.
J Rheumatol, ; Lundberg I si colab. Br J Rheumatol, ; Black C. Isenberg DA - Mixed connective tissue disease-goodbye to all that.
Arthritis Rheum, ; Frandsen PB si colab. Clin Rheumatol, ; A prospective study of 32 patients. J Rheumatol, ; Autor: Dr.
Manole Cojocaru, medic primar imunologie clinica, cercetator stiintific principal gradul I, Spitalul Clinic Colentina.
